Celem badań prenatalnych jest ocena rozwoju płodu. Pozwalają one wykryć wady genetyczne i rozwojowe w celu podjęcia ewentualnego leczenia przed lub tuż po urodzeniu dziecka.

Badania prenatalne obejmują badania nieinwazyjne i inwazyjne.

Badania nieinwazyjne:

• USG obejmujące 3 badania:

Badanie wykonywane między 11 a 14 tygodniem ciąży oprócz wykrycia ryzyka wad genetycznych pozwala uzyskać wiele informacji o rozwijającym się płodzie

Parametry pozwalające ocenić ryzyko wad genetycznych (Zespołu Downa, Edwardsa, Patau, Turnera) to:

Przezierność karkowa – przestrzeń płynowa pomiędzy skórą a tkanką podskórną płodu. Obecność kości nosowej. Pomiar kąta twarzowego. Częstość akcji serca płodu. Spektrum przepływu w przewodzie żylnym oraz przez zastawkę trójdzielną.

Ilość naczyń w pępowinie. Omphalocele. Megacystis. Ocena anatomii płodu zawiera ocenę. Główki (ciągłość kości czaszki, sploty naczyniówkowe, sierp mózgu). Podniebienia – możliwość wykrycia rozszczepu podniebienia.

Klatki piersiowej – możliwość wykrycia przepukliny przeponowej i dysplazji kości. Serca płodu – uwidocznienie obrazu czterech jam serca, napływu i wypływu z komór oraz położenia serca.

Brzuszka dziecka – żołądka, wątroby, pęcherza moczowego, nerek, jeli. Przyczepu pępowiny celem wykluczenia omphalocele, gastroschisis. Nerek. Kończyn górnych i dolnych. Płci dziecka.

Dodatkowo oceniane są takie parametry jak: Długość ciemieniowo-siedzeniowa (CRL) pozwalająca ocenić zgodność wieku ciążowego z wiekiem wyliczonym z ostatniej miesiączk. Kosmówkowość i owodniowość w ciążach mnogich.

Ryzyko wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu płodu (IUGR) i rozwinięcia stanu przedrzucawkowego na podstawie przepływu w tętnicach macicznych, wieku, wagi, wzrostu ciężarnej, palenia tytoniu, wywiadu położniczego.

Pierwsze ruchy płodu. Budowa macicy. Stan kosmówki i jej umiejscowienie.

 

Następnym etapem badań prenatalnych jest USG wykonywane pomiędzy 18 a 22 tygodniem ciąży. Podczas tego badania dokładnie oceniamy:

Mózg i rdzeń kręgowy. Twarz dziecka. Kręgosłup. Budowę i akcję serca płodu, pozostałe narządy klatki piersiowej (płuca, przeponę). Ciągłość powłok jamy brzusznej i narządy jamy brzusznej (żołądek, nerki, wątrobę, pęcherz moczowy)

Kości długie kończyn górnych i dolnych. Płeć dziecka. Przyczep brzuszny i łożyskowy pępowiny oraz ilość naczyń w pępowinie. Położenie łożyska. Ilość płynu owodniowego. Szyjkę macicy. Prawidłowe wzrastanie płodu.

W przypadku wątpliwości podczas oceny serca płodu możliwe jest dodatkowo wykonanie echa serca płodu w celu dokładnej oceny budowy serca, wykrycia wad serca, wad zastawek, zaburzeń rytmu serca.

Ostatnim etapem ultrasonografii prenatalnej jest badanie pomiędzy 28 a 32 tygodniem ciąży. Sprawdzamy czy płód przyrasta w odpowiednim tempie.

Oceniamy przepływy dopplerowskie pozwalające stwierdzić prawidłową funkcję łożyska odpowiadającego za odżywienie płodu.

Oceniamy ilość płynu owodniowego.

Badanie to jest istotne ze względu na późno ujawniające się wady wrodzone m.in. niedorozwój móżdżku, małogłowie, wady układu moczowego i pokarmowego, dynamiczne wady serca, wady kończyn.

• Badania krwi matki

 

Test PAPP-A- wykonywany między 11 a 14 tygodniem ciąży. Służy do oceny ryzyka podstawowych wad genetycznych (Zespół Patau, Zespół Edwardsa, Zespół Downa). Test ten zalecany jest u wszystkich kobiet w ciąży. Polega on ma jednoczasowym pomiarze przezierności karkowej w USG oraz stężenia białka A i beta-HCG w surowicy krwi ciężarnej. Uzyskane wyniki analizujemy w połączeniu z wiekiem matki, wiekiem ciążowym oraz czynnikami obciążającymi wywiad położniczy .

Test podwójny – polega na oznaczeniu poziomu białka PAPP-A i beta-HCG dwukrotnie w 11. I między 13 a 19 tygodniem ciąży.

Test potrójny – polega na oznaczeniu beta-HCG, wolnego estriolu i alfa-fetoproteiny między 15 a 20 tygodniem ciąży.

Test zintegrowany – jest bardzo dokładnym badaniem, którego czułość przekracza 90%. Stanowi połączenie badań przesiewowych I i II trymestru, czyli:

Ocena przezierności karkowej, obecności kości nosowej w USG w I trymestrze ciąży

Ocena stężenia białka PAPP-A oraz beta- HCG w I trymestrze ciąży

Wykonanie testu potrójnego w II trymestrze ciąży

 

Test NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy Test) Jest w 100% bezpiecznym badaniem polegającym na pobraniu od matki krwi między 10 a 24 tygodniem ciąży w celu wyizolowania z niej materiału genetycznego dziecka (pozakomórkowego DNA płodu- cffDNA) a następnie poddania go analizie metodą sekwencjonowania. Precyzyjnie określa liczbę chromosomów par 21,18 i 13 u płodu, czyli chromosomów odpowiadających za Zespół Downa, Edwardsa i Patau. Dodatkowo pozwala nam on ocenić wybrane zespoły mikrodelecji i aneuploidie chromosomów płci. Pozwala określić płeć dziecka. Czułość testu określa się na 99% dla Zespołu Downa, 97% dla Zespołu Edwardsa i 79% dla Zespołu Patau.

 

Test IONA

Badanie pozwalające ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau oraz określające płeć płodu. Jako jedyne badanie objęte pełnym certyfikatem CE IVD na wszystkie odczynniki i procedury – co umożliwia wykonywanie go w laboratoriach medycznych. Dodatkowo umożliwia wykonanie oznaczenia mutacji polimorfizmu pojedynczego nukleotydu w genie MTHFR mogącej u kobiet ciężarnych powodować niepowodzenia położnicze.

 

Badania inwazyjne:

• Amniopunkcja
• Biopsja kosmówki
• Fetoskopia
• Kordocenteza