Poronienie jest bardzo trudnym doświadczeniem. Większość rodziców, którzy doświadczyli straty dziecka zadaje sobie pytanie „dlaczego to się stało?”.
W wielu przypadkach przyczyną są nieprawidłowości genetyczne u płodu – odpowiadają one nawet za 60–80% wczesnych strat ciąż. Dlatego tak ważne jest wykonanie badania genetycznego materiału z poronienia. Często tylko to badanie jest w stanie wskazać rodzicom i lekarzowi prawdziwą przyczynę poronienia.
Dzięki współpracy z laboratorium testDNA w naszej placówce możesz wykonać badanie genetyczne wykrywające choroby płodu metodą MLPA i QFPCR.
Na czym polega badanie genetyczne materiału z poronienia?
Badanie to polega na analizie DNA materiału z poronienia zabezpieczonego w soli fizjologicznej (tkanki płodu, fragmenty łożyska, pępowiny itp.) lub w bloczku parafinowym (taki bloczek możesz wypożyczyć ze szpitala po zakończonych badaniach histopatologicznych). Wynik pozwala ustalić, czy przyczyną poronienia były wady genetyczne zarodka takie jak zespół Downa, Edwardsa, Patau i wiele innych.
W naszej placówce możesz wybrać jedną z dwóch metod badania:
- MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) – w badaniu sprawdzamy wszystkie 46 chromosomów, a dodatkowo porównujemy kod genetyczny przesłanych próbek z materiałem DNA matki (na podstawie wymazu z policzka, który można wykonać samodzielnie w domu). Dzięki temu zyskujesz pewność, że zabezpieczona próbka pochodzi faktycznie od dziecka, a wynik jest pewny.
W ramach badania możesz otrzymać raport dot. płci materiału z poronienia. Daje Ci to możliwość uzyskania karty martwego urodzenia, rejestracji dziecka w Urzędzie Stanu Cywilnego i skorzystania, co często jest wymagane, aby skorzystać z odszkodowania z polisy na życie.
- QF-PCR – w badaniu przeprowadzonym tą metodą sprawdzane są nieprawidłowości liczbowe chromosomów autosomalnych: 13, 15, 16, 18, 21 i 22 oraz chromosomów płci (X i Y), a dodatkowo porównujemy kod genetyczny przesłanych próbek z materiałem DNA matki (na podstawie wymazu z policzka, który można wykonać samodzielnie w domu). Dzięki temu zyskujesz pewność, że zabezpieczona próbka pochodzi faktycznie od dziecka, a wynik jest pewny.
W ramach badania możesz otrzymać raport dot. płci materiału z poronienia. Daje Ci to możliwość uzyskania karty martwego urodzenia, rejestracji dziecka w Urzędzie Stanu Cywilnego i skorzystania, co często jest wymagane, aby skorzystać z odszkodowania z polisy na życie.
Jakie są korzyści z wykonania badania genetycznego materiału z poronienia?
- Poznanie przyczyny poronienia – ustalenie, czy doszło do niego z powodu wady genetycznej płodu – często bez tego badania nie jest możliwe poznanie prawdziwej przyczyny poronienia.
- Oszczędność czasu i pieniędzy – jeśli przyczyną poronienia są wady genetyczne zarodka (choroba dziecka) już na tym etapie możesz zakończyć diagnostykę oszczędzając czas i pieniądze.
- Spokój psychiczny – świadomość, że poronienie nie zawsze wynika z problemów zdrowotnych mamy.
- Planowanie przyszłych ciąż – wynik pomaga lekarzowi ocenić ryzyko ponownego poronienia i zaplanować dalszą diagnostykę (np. kariotyp rodziców, trombofilię, KIR/HLA-C).
- Możliwość ustalenia płci dziecka – co ma znaczenie emocjonalne, a także formalne (np. w kontekście odszkodowania z polisy).
- Szybki i wiarygodny wynik – dzięki porównaniu próbki DNA płodu i z próbką matki masz pewność, że uzyskany wynik jest pewny i wiarygodny.
Najczęściej zadawane pytania:
- Jaki jest czas oczekiwania na wynik:
Czas oczekiwania na wynik uzależniony jest od wybranej metody. W przypadku badania przeprowadzanego metodą MLPA wynosi od 5 do 15 dni roboczych, w przypadku badania przeprowadzanego metodą QF PCR wynosi od 7 do 14 dni roboczych.
- Jaką próbkę należy dostarczyć do badania?
Najlepsze próbki to: kosmówka / kosmki kosmówki, fragment pępowiny, łożysko (przypępowinowe) -próbka powinna być zabezpieczona w soli fizjologicznej lub bloczku parafinowym. Unikaj formaliny, która degraduje DNA
- Jaka jest cena badania ?
Badania prenatalne
Panel prenatalny panorama – chromosony 13, 18, 21 – chromosomy płci, triploidia – 1900 zł
Panel panorama + zespół delecji 22q11.2- chromosomy 13, 18, 21 – 2100 zł
Chromosomy płci, triploidia, delecja 22q11.2 – 2300 zł
Konsultacja położnicza 2 położną – 160 zł
Wlew z intralipidu – od 1000 zł
- Co jeśli nie mam zabezpieczonej próbki z poronienia? Czy mogę wykonać badanie po pewnym czasie od poronienia?
Tak. W przypadku zabezpieczenia bloczka parafinowego ze szpitala, możliwe jest wykonanie badania QF-PCR nawet później. Każdy szpital zabezpiecza materiał z poronienia w bloczkach parafinowych, które można wypożyczyć po zakończonych badaniach histopatologicznych.
Badania realizowane są we współpracy z laboratorium testDNA.pl
